Молодая кровь во спасение

Версия для печатиВерсия для печати

Ученые сделали важный шаг на пути к лечению серповидно-клеточной болезни (СКБ), генетическому нарушению, характеризующемуся деформированием красных кровяных клеток. Группе исследователей удалось устранить симптомы данного нарушения у животных, заставив взрослую особь мыши с СКБ вырабатывать плодный вид молекулы гемоглобина.

Миллионы людей по всему миру страдают от СКБ. Они имеют мутацию гена, отвечающего за молекулы гемоглобина крови, и как результат их эритроциты обычно имеют форму серпа, которая приводит к закупориванию кровеносных сосудов эритроцитами. Средняя продолжительность жизни человека с СКБ составляет 42 года для мужчин и 48 лет для женщин.

Потенциально новое лечение основано на хорошо известном факте: симптомы этой болезни проявляются только, когда ребенок достигает возраста 6 месяцев. Это объясняется тем, что мутация касается только "зрелой" версии гемоглобина, а не плодной. Исследователями также установлено, что малая часть плодного гемоглобина, чуть больше 1%, присутствует у человека в течение всей жизни и что пациенты с СКБ, у которых его больше (более 15%), имеют менее выраженные симптомы.

В последнее время было обнаружено много молекул, которые отвечают за переход от плодного гемоглобина к зрелому. Это открывает двери к новым видам лечения. Если предотвратить данный переход или сделать его обратным и дать людям с СКБ возможность использовать плодный гемоглобин, то это должно снизить симптоматику. Однако проблема заключается в том, что многие факторы, отвечающие за переход гемоглобина, также играют другие важные роли, и их изменение может создать другие серьезные проблемы. Но сейчас, команда, возглавляемая гематологом Stuart Orkin из Медицинского институт Говарда Хьюза и медицинского факультета университета Гарварда в Бостоне, возможно, нашла самую совершенную объект: ген, названный BCL11A. Он производит так называемый транскрипционный фактор, который помогает останавливать производство плодного гемоглобина. Мыши, абсолютно лишенные BCL11A, умирают вскоре после рождения, но когда команда деактивировала BCL11A только в эритроцитах, то животные стали развиваться нормально и производить кровь с уровнем плодного гемоглобина почти 30%.

Чтобы оценить терапевтическую ценность BCL11A, команда Orkin заменила ген гемоглобина у мышей на мутироваваший человеческий, У них стали наблюдать все те же проблемы, от которых страдают люди с СКБ. Подавление гена BCL11A в значительной степени уменьшило симптомы без каких-либо заметных побочных эффектов. "Теперь мы определили цель и должны сосредоточится на её достижении" - говорит Orkin.

Категория новости: 
Ссылка на источник: 

По материалам http://www.sciencemag.org

Оцените новость: 
Голосов еще нет